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孕期重要检查项目唐氏筛查

2018-05-18出处:本站作者:管理员

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形唐氏综合征是一种由一条多余的染色体造成的疾玻患唐氏综合征的婴儿智力发育迟滞而且可能有一些侏儒的外貌,额头扁平,手掌宽而短,鼻子扁平,耳朵位置较低。唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,这种病的特征是表现为一种特殊形式的思维、情感以及与周围世界的关系,而在其他疾病中不会有这样特殊的表现。

唐氏筛查有必要做吗唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。